泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時(shí)間：2025-12-19 03:44:22 作者：試管專家
甲基丙二酸血癥也稱小兒甲基丙二酸血癥 ，警惕甲基是常吐一種常染色體隱性遺傳病，因?yàn)闊o(wú)有效的寶寶丙酸治療方式，因此預(yù)防更為重要，血癥對(duì)于一些攜帶有甲基丙二酸血癥基因的警惕甲基夫妻可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)生育健康的寶寶。
甲基丙二酸血癥是常吐什么病
什么是甲基丙二酸血癥(MAA)甲基丙二酸血癥(MAA)是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)不能分解某些蛋白質(zhì)和脂肪的寶寶丙酸疾病，其結(jié)果是血癥在血液中積聚了稱為甲基丙二酸的物質(zhì)，這種疾病是警惕甲基通過(guò)家庭遺傳下來(lái)，是常吐“先天性新陳代謝錯(cuò)誤”的疾病之一，已被中國(guó)衛(wèi)生部列為首批罕見(jiàn)病之一。寶寶丙酸
致病原因甲基丙二酸血癥(MAA)，血癥是警惕甲基一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著有缺陷的常吐基因從父母雙方傳給孩子。患有這種罕見(jiàn)疾病的寶寶丙酸新生兒可能在被診斷出來(lái)之前死亡，患甲基丙二酸血癥男孩和女孩的比例相同。
癥狀嬰兒出生時(shí)可能看起來(lái)正常，但一旦開(kāi)始吃更多的蛋白質(zhì)就會(huì)出現(xiàn)癥狀，這會(huì)導(dǎo)致病情惡化，可引起癲癇發(fā)作和中風(fēng)。
癥狀包括：
影響通常發(fā)生在嬰兒早期，可能從輕微癥狀到危及生命。受影響的嬰兒可能出現(xiàn)以下癥狀：嘔吐，脫水，肌肉張力減弱，發(fā)育遲緩，過(guò)度疲倦（嗜睡），肝臟腫大，發(fā)育遲緩。
甲基丙二酸血癥的并發(fā)癥
可以是長(zhǎng)期的并發(fā)癥可以包括喂養(yǎng)問(wèn)題、智力殘疾、慢性腎病和胰腺炎。這種疾病可以在沒(méi)有治療的情況下導(dǎo)致昏迷或死亡。
檢測(cè)和診斷用于診斷這種疾病的檢測(cè)包括：
甲基丙二酸血癥(MAA)治療包括維生素B12和肉毒堿補(bǔ)充劑和低蛋白飲食，必須小心控制孩子的飲食。
如果補(bǔ)充劑沒(méi)有幫助，可能建議避免使用異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸和纈氨酸等物質(zhì)的飲食。肝臟或腎臟移植（或兩者）已被證明可以幫助一些患者，移植物為身體提供了新的細(xì)胞，有助于正常分解甲基丙二酸。
甲基丙二酸血癥(MAA)可能的并發(fā)癥
并發(fā)癥可能包括：
常染色體顯性遺傳。比如孩子的父母是甲基丙二酸血癥的攜帶者。那么攜帶者不會(huì)患病，與健康人無(wú)異；但如果兩個(gè)攜帶者婚配，就有25%的幾率同時(shí)把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個(gè)變異基因的孩子就會(huì)患病。
甲基丙二酸血癥遺傳方式
由于甲基丙二酸血癥是常染色體顯性遺傳，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康的胚胎進(jìn)行移植。
遺傳疾病大全| 罕見(jiàn)病匯總 |
|
|---|